Direkt géntesztek alkalmazása a lótenyésztésben

1. A quarter versenylovak hyperkalémiás periodikus bénulása (HYPP)

A HYPP a vázizomzatban mutatkozó rendellenesség (emberben is ismeretes) okozója a Na ion csatorna fehérjét kódoló gén mutációja (RUDOLPH és mtsai, 1992) és mint autoszomális domináns tulajdonság öröklődik. A mutáció PCR+RFLP gén- próbával felismerhető.

2. Súlyos fokú kombinált immunhiány (Severe combined immunod.eficiency disease; SCID)

Arab fajtájú lovakban fordul elő, a DNS-függő kináz katalitikus alegységét kódoló génben bekövetkezett öt bázispár deléció okozza. A deléciót hordozó lovak PCR- RFLP génpróbával felismerhetők (BERNOCO és BAlLEY, 1998).

3. Letális fehér csikó szindróma (Lethal white foal syndrome; L WFS) (Hirschprung betegség)

Lovak veleszületett rendellenessége, jellemzői a fehér színű szőrzet és a belekben mutatkozó aganglionosis. A tünetcsoport emberben és egérben is előfordul, kiváltója az endotelin receptor gén (EDNRB) mutációja. A mutációt hordozók PCR- ,RFLP génpróbával azonosíthatók (YANG és mtsai, 1998).

4. A sárga szín öröklődése

A sárga szín kialakulásáért a melanocita-stimuláló receptor gén (MCl R) mutáció- ja (e) felelős, amely PCR-RFLP génpróbával azonosítható. A sárga színű lovak e/e genotípusúak (MARKLUND és mtsai, 1996).

5. A deres szín öröklődése

A deres szín kialakításában egy domináns allél (Rn) játszik szerepet, amely homozigóta formában valószínűleg letális. Hasonló pigmentációs rendellenességek egérben és embernél is ismeretesek, a hát- térben a KIT gén szerepe igazolható. A két allél (Rn és rn) PCR-RFLP génpróbával meg- határozható (MARKLUND és mtsai, 1999).